La sindrome di Gilbert è una malattia rara che colpisce i bambini già nei primi dieci anni di vita anche se spesso le conseguenze si palesano solo a partire dalla pubertà. Ma quali sono i sintomi della sindrome di Gilbert nei bambini? Riconoscerli è importante perché una diagnosi precoce può garantire una cura efficace. Vediamo insieme come diagnosticare correttamente la sindrome di Gilbert.
Che cos’è la sindrome di Gilbert: le cause
La sindrome di Gilbert rappresenta un disordine di carattere ereditario che incide negativamente sul regolare funzionamento del fegato. In particolare la causa va ricercata in una disfunzione nel metabolismo della bilirubina, un pigmento di color giallo-arancione che deriva dal catabolismo di globuli rossi danneggiati o invecchiati. La conseguenza principale di questo disturbo è la riduzione della funzionalità del fegato nel metabolizzare questa sostanza che quindi resta in circolo nel corpo e aumenta di livello. Tale disturbo può essere presente in maniera evidente anche nei neonati comportando una Iperbilirubinemia neonatale (Ittero).
Ittero fisiologico e ittero patologico
L’ittero è un segno comune anche ai neonati prematuri: nel caso di sindrome di Gilbert l’aumento dei livelli di biliburina comporta la comparsa di macchioline giallognole sulla pelle. Generalmente l’ittero si evidenzia in primo luogo sul viso, e poi si diffonde gradualmente nel torace, nell’addome, sulle braccia e sulle gambe. Anche la parte interna degli occhi, solitamente bianca, può tendere ad una tonalità giallastra. Va detto però che l’ittero fisiologico è una condizione normale, e assolutamente non preoccupante, che riguarda circa il 50% dei neonati (e in alcuni casi passa addirittura inosservato). Ben diverso è il caso patologico conseguente alla sindrome in esame.
Sindrome di Gilbert: i sintomi
I sintomi collegati al rialzo dei valori di bilirubina, che quindi potrebbero insospettire, sono stress, infezioni, disidratazione, sforzo fisico intenso e digiuno prolungato nel tempo. Per una diagnosi certa occorre sottoporre il bambino alle analisi del sangue. Eventualmente deve essere richiesta un’ecografia epatica per escludere altre malattie.
Sindrome di Gilbert: la cura e le precauzioni
La Sindrome di Gilbert è, come abbiamo detto, una malattia genetica, e quindi non esistono cure efficaci per eliminarla ab origine. In genere comunque non esclude assolutamente uno sviluppo normale in età adulta e richiede solo qualche attenzione in più. Sicuramente sono consigliate precauzioni specifiche per il fegato: va ridotto al minimo il consumo di fritto e, in età adulta, anche di alcol. Particolare attenzione va prestata nel caso in cui sia necessaria la somministrazione di farmaci: la carenza enzimatica infatti può accentuarne gli effetti collaterali (anche nel caso di comuni farmaci a base di paracetamolo). Evitare inoltre il più possibile di sottoporre il bambino a fonti di stress o preoccupazioni.