Raro deficit di piastrine: identificato il gene responsabile

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    Raro deficit di piastrine: identificato il gene responsabile

    Grazie ad una recente ricerca finanziata da Telethon è stata finalmente identificata la causa di una rara malattia ereditaria dovuta alla forte carenza di piastrine, gli elementi del sangue che sono responsabili dell’arresto delle emorragie. La scoperta è stata particolarmente ostica ed è infatti il frutto di ricerche decennali. La difficoltà maggiore stava nel fatto che chi è colpito da questa malattia del sangue generalmente è un individuo apparentemente sano. Solo nel caso di traumi, incidenti o interventi dentistici essa si manifesta causando sanguinamenti improvvisi ed abbondanti, vere e proprie emorragie in grado, talvolta, di mettere anche in pericolo la stessa vita di coloro che ne sono colpiti.

    Anche per le donne la malattia aveva non poche conseguenze, sempre legate alla perdita di sangue, durante il parto ma anche nel corso del ciclo mestruale. La causa della malattia ereditaria è stata identificata in un particolare gene responsabile denominato ANKRD-26. La scoperta è di fondamentale importanza per molti malati soprattutto perché permette di accordare i trattamenti più opportuni. Prima della scoperta, infatti, non era raro che i pazienti colpiti da questa piastrinopenia ricevessero trattamenti inadatti se non addirittura dannosi.

    Inoltre, da quando la ricerca è stata effettuata si è osservato anche che questo tipo particolare di deficit è anche tra le forme più comuni in Italia tra le piastrinopenie e molti casi sono stati rintracciati anche in altri paesi, europei e non solo. La ricerca è stata anche pubblicata sull’American Journal of Human Genetics e di sicuro rappresenta un’altra tappa fondamentale nella ricerca genetica!