Sindrome di Down: mappato il profilo dei geni alterati

da , il

    Sindrome di Down: mappato il profilo dei geni alterati

    Elaborata una mappa che permette di identificare in modo preciso i geni alterati dalla sindrome di Down. I ricercatori hanno focalizzato da anni lo studio sull’identificazione dei geni che sarebbero responsabili delle manifestazioni cliniche della malattia, con lo scopo di migliorare la qualità (e la durata) di vita dei pazienti affetti. Ora, grazie all’utilizzo dei nuovi apparati tecnologici, è finalmente divenuta possibile una mappatura completa dei geni modificati, realizzata presso l’Istituto di genetica e biofisica del Cnr di Napoli. Questo tipo di ricerca è stato utile sia per confermare l’ anomalia del cromosoma 21, sia per mettere in evidenza come le alterazioni patologiche della sindrome di Down siano causate dall’interazione fra i vari geni e quelli, appunto, del cromosoma 21.

    Com’è ben noto, i pazienti colpiti dalla malattia presentano un’anomalia genetica molto evidente che riguarda la presenza di tre cromosomi 21, anziché due.

    Per ottenere la mappatura, si è portata avanti una procedura definita di ‘ sequenziamento massivo’, come ha chiarito il professor Ciccodicola, che si basa su un software per la ricostruzione della mappa partendo da piccoli frammenti che vengono ricomposti ed elaborati ad alta risoluzione.

    Come ha spiegato Valerio costa, pioniere di questo studio, è stata per la prima volta possibile un’analisi di piccole molecole di RNA che, interagendo con i geni, ne influenzano la loro espressione.

    Questo lavoro svolto risulta quindi di fondamentale importanza soprattutto per applicazioni cliniche future che possano portare ad un incremento significativo dell’aspettativa di vita e della salute dei pazienti affetti da sindrome di Down; inoltre potrebbe rappresentare un punto di partenza per lo studio di altre malattie genetiche.