Le immunodeficienze primitive possono avere diversi sintomi. Si tratta di malattie congenite rare che colpiscono il sistema immunitario e si manifestano con la tendenza a contrarre infezioni frequenti e particolarmente gravi. In altre parole, con il termine immunodeficienze primitive, si fa riferimento ad una gamma molto ampia di malattie genetiche che colpiscono il sistema immunitario. Si va da forme più lievi (caratterizzate dalla carenza di una sola classe di anticorpi) a forme molto gravi (che colpiscono le cellule principali del sistema immunitario). Trattandosi di anomalie del sistema immunitario, comunque, esse tendono a manifestarsi già nei primi anni di vita e quindi proprio nei bambini. Ma, quali sono i sintomi da cui riconoscerle e cosa fare?
Sintomi
Le immunodeficienze si manifestano in genere già durante l’infanzia. Va detto, però, che alcune forme (specie quelle più lievi), vengono diagnosticate solo più tardi. In ogni caso i sintomi possono comprendere:
– un’elevata suscettibilità alle infezioni da parte di germi, virus o funghi. Possono aversi, quindi, episodi frequenti di: polmoniti nei bambini, ascessi e infezioni varie;
– un difetto nell’accrescimento del bambino;
– una sensazione di malessere generale;
– emicranie frequenti;
– debolezza;
– altri sintomi correlati a ciascuna delle infezioni contratte dal piccolo.
Cause
I genitori a cui viene diagnosticata un’immunodeficienza primitiva si chiedono, ovviamente, quali ne siano le cause. Si tratta, per lo più, di fattori genetici. Ad oggi, infatti, si conoscono oltre 100 geni responsabili di immunodeficienze primitive. I genitori possono essere anche entrambi portatori sani di una mutazione; per questo non è infrequente che vengano diagnosticate delle immunodeficienze anche ai figli di coloro che non ne riportano i sintomi. Anche i test per la diagnosi sono di tipo genetico. Per le forme di cui si conosce la mutazione genetica responsabile, poi, è possibile anche la diagnosi prenatale.
Cura
Le immunodeficienze vengono trattate diversamente a seconda della loro gravità. Per le forme più lievi, talvolta, non si prescrive un trattamento specifico. Per quelle intermedie si interviene con la somministrazione di immunoglobuline, mentre le forme più gravi possono essere curate con trapianto di cellule staminali prelevate da midollo o da cordone ombelicale di un donatore altamente compatibile (fratello o sorella). Nel caso in cui il donatore manchi si ricorre anche alla cosiddetta “terapia genica”, quindi al trapianto di cellule staminali prelevate dal paziente stesso.
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