Quali sono i sintomi e la cura per la talassemia nei bambini? La talassemia è una malattia del sangue trasmessa geneticamente, per cui l’organismo sintetizza un’anomala forma di emoglobina (una proteina contenuta nei globuli rossi fondamentale per il trasporto dell’ossigeno nel sangue). Ebbene, la talassemia provoca la graduale ma inesorabile distruzione dei globuli rossi, fino all’anemia. Essa è diffusa soprattutto in alcuni paesi come quelli dell’Africa e del Medio Oriente e, proprio per questo, è detta anche anemia mediterranea. Ma quali sono i sintomi della talassemia nei bambini?
Sintomi
La talassemia è una malattia abbastanza grave che può manifestarsi già nei primi mesi di vita del neonato dopo la gravidanza e il parto. I sintomi sono per lo più: debolezza e affaticamento, ma anche rialzi della temperatura improvvisi associati spesso a episodi influenzali e disturbi della dentizione. Altro sintomo importante è sicuramente il pallore, causato dalla progressiva anemia, associato anche a un colorito giallastro (come nell’ittero neonatale). Gli altri segni clinici della malattia possono essere: l’addome gonfio e sporgente e le alterazioni della struttura scheletrica che si presentano sotto forma di membra gracili, zigomi prominenti e occhi piccoli e sottili. Ma, quali sono le cause della patologia?
Cause
Come anticipato, la talassemia è una malattia genetica, dovuta al fatto che vengono ereditati uno o più geni difettosi (quindi non è possibile fare prevenzione). In questo senso distinguiamo due forme diverse di talassemia. Nella forma omozigote (talassemia maior) sono interessati dalla mutazione tutte e due le coppie di geni delle globine, mentre nelle forma eterozigote (talassemia minor) è difettoso solo uno dei due geni. Nel caso in cui il padre e/o la madre siano affetti da talassemia, la probabilità di trasmettere la malattia alla prole è, quindi, elevatissima. In questi casi, comunque, il genitore può essere anche portatore sano della patologia.
Cure
La forma minor di talassemia non necessita di un trattamento particolare, mentre la terapia per la talassemia maior consiste in frequenti trasfusioni di sangue a cui può essere affiancato un trattamento a base di chelanti (deferoxamina). In alcuni casi, poi, si ricorre anche all’asportazione della milza. Infine, in caso di talassemia maior, lo specialista potrebbe consigliare una dieta a più basso contenuto di ferro. Al di là della dieta consigliata, però, non esistono rimedi o cure alternative. Per la diagnosi prenatale, invece, ci si può affidare anche alla celocentesi.