Balbettare: la causa è nascosta nei geni

Balbettare, da sempre si indagano le cause di questo distrurbo del linguaggio e pare che sia nascosta proprio nei geni. Un gruppo di ricercatori del National Institutes of Health americano ha identificato tre mutazioni genetiche che influenzano il modo in cui il cervello elabora il discorso e che sono molto comuni nelle persone che balbettano. La balbuzie viene definito come un disordine del ritmo della parola, nel quale il paziente sa con precisione ciò che vorrebbe dire, ma nello stesso tempo non è in grado di dirlo a causa di involontari arresti, ripetizioni o prolungamenti di un suono.
In Italia si conta circa un milione di persone che soffrono di balbuzie, le cause di questo problema di comunicazione oltre a quella genetica rimangono di origine emotiva, psicologica o traumatica.

Balbettare significa ripetere più volte lo stesso suono, prolungarlo o addirittura bloccarsi. Un difetto del linguaggio che compare nell’85% dei casi i bambini tra i 18 e i 42 mesi di età e colpisce i maschi quattro volte più delle femmine. Da un recente studio condotto dal National Institutes of Health e presentato in occasione del meeting dell‘American Association for the Advancement of Science in corso a Washington circa il 75% dei bambini che balbettano ha parenti balbuzienti.

Già in passato studi del settore avevano individuato come la balbuzie fosse ricorrente all’interno delle famiglie. Con studi condotti su consanguinei era stato identificato il cromosoma 12 come potenzialmente coinvolto nella causa genetica del disordine del linguaggio. Nelle ricerche attuali si aggiunge un tassello in più e si orienta l’osservazione su 3 geni identificati come possibili responsabili delle balbuzie: hanno una caratteristica comune tra loro codificano tutti per enzimi coinvolti nel trasporto di proteine ai lisosomi, piccole centrali all’interno della cellula che rompono alcuni componenti cellulari per costruirne di nuovi. Mutazioni in questi geni determinerebbero difetti nel metabolismo dei lisosomi, che potrebbero causare anomalie strutturali nei neuroni del linguaggio, compromettendo la fluidità del discorso. Quest’origine genetica riguarderebbe almeno la metà della popolazione affetta dal disturbo laddove i fattori emozionali sono solo cause scatenanti in soggetti già predisposti.

E’ chiaro che questi difetti non sono la sola causa del disturbo – ha precisato Dennis Drayson, scienziato che ha coordinato lo studio – Una grande frazione del disturbo non è probabilmente genetica per tutti, ma questi geni ci stanno fornendo un sacco di sorprese. A occhio e croce circa la metà delle balbuzie e’ dovuta a quello che ereditiamo dalla famiglia.