Malattie rare: la donna che non ha mai paura

Le malattie rare destano sempre curiosità e stupore, ma la storia della donna che non sa cos’è la paura è indubbiamente più unica che rara. Un caso clinico senza precedenti che fa parlare di sé per l’interesse ma anche per le nuove prospettive di cura che apre. Ha 44 anni, vive negli Stati Uniti e non teme nulla. Messa di fronte alle situazioni più terrificanti non ha alcuna reazione di spavento né tanto meno tenta di fuggire o di difendersi. Le ragioni di un simile atteggiamento- così distante da qualsiasi tipo di logica e dal naturale istinto di sopravvivenza- dipendono da una malattia genetica. All’età di 10, il raro disturbo conosciuto come poproteinosi di Urbach-Wiethe, di cui soffriva dalla nascita, le causò la perdita dell’amigdalà.

L’amigdalà è la regione del cervello che analizza ogni esperienza, valutando percezioni e rischi. Questo significa che la donna non è coraggiosa né spericolata, bensì completamente indifferente a qualsiasi tipo di emozione, in modo particolare la paura. Perché il suo sistema celebrale non in grado riconoscere i pericoli. La sua storia clinica è stata studiata a lungo da Justin Feinstein, neurologa dell’Università dell’Iowa. Eccezionale non è solo la vicenda di questa unica malata di temerarietà: E’ addirittura straordinario che sia ancora viva– dice la dottoressa Feinstein. Perché la funzione svolta dalla amigdalà è di vitale importanza. Spiega il medico: ‘si occupa normalmente di elaborare tutte le informazioni che arrivano al cervello attraverso i cinque sensi, per individuare rapidamente qualunque cosa potrebbe avere un impatto sulla nostra sopravvivenza. Quando sente il pericolo, l’amigdala orchestra una serie di risposte del corpo per prepararci alla fuga o a difenderci’

La scoperta della malattia strana. Il primo segnale di anormalità è stato l’assurdo comportamento della donna ad un tentativo di aggressione. Era sera, passeggiava da sola lungo una strada poco frequentata quando le si è avvicinato un uomo armato di coltello con l’intenzione di derubarla. Una situazione in cui tutto sarebbe potuto succedere tranne quello che poi è successo: a darsela a gambe levate è stato proprio il furfante quando ha visto la reazione di totale impassibilità della sua vittima e soprattutto quando lei, con tono che avrebbe sconcertato chiunque, ha risposto ‘se stai per uccidermi sappi che dovrai vedertela prima con gli angeli del Signore’.