Sindrome di Rett: sintomi, cause e diagnosi

La Sindrome di Rett è una malattia terribile,e purtroppo ancora troppo poco conosciuta e indagata, che colpisce quasi esclusivamente femmine. Statisticamente la SR, sigla di questo disturbo, colpisce 1 bambina su 10.000/15.0000 ed è maggiormente frequente tra le ragazze con ritardo mentale grave al di sotto dei 14 anni (10% dei casi). Vediamo insieme qual è la causa della Sindrome di Rett, quali sono i sintomi che devono allarmare i genitori e quali gli strumenti attraverso cui i medici possono confermare o smentire tale diagnosi.

Sintomi

Le bambine affette da Sindrome di Rett nascono sane e proseguono con uno sviluppo normale fino a circa 6-18 mesi. I sintomi si manifestano gradualmente: possiamo individuare 4 fasi. Nella prima si ha un rallentamento psicomotorio, nella seconda (a partire solitamente dai 18 mesi) si assiste ad una regressione e alla perdita delle capacità comunicative acquisite. Possono verificarsi inoltre casi di epilessia, scoliosi e disturbi del sonno. Un sintomo tipico è la perdita del controllo dei movimenti delle ani. Intorno ai 3 o 4 anni subentra la terza fase: le condizioni fisiche sembrano stabilizzarsi e anche la comunicazione migliora gradualmente. Intorno ai 10 anni i rapporti con l’ambiente esterno appaiono migliorati ma si ha un peggioramento delle condizioni fisiche. Nei rari casi di bambini maschi colpiti da Sindrome di Rett i sintomi sono anomali e molto gravi tanto da portare alla morte entro il primo anno di età.

Cause

Nel 1999 una ricercatrice facente parte del gruppo della Dott.ssa Huda Zoghby dell’Howard Hughes Medical Institute e del Baylor College of Medicine di Houston, ha provato una connessione tra la Sindrome di Rett e un difetto del gene MEPC2 sul cromosoma X. Resta peraltro da chiarire la ragione alla base della diffusione geografica della SR, a macchia di leopardo, con aree a forte concentrazione della malattia (le cosiddette aree Rett).

Diagnosi

Spesso la Rett viene confusa con autismo, paralisi celebrale o come un non meglio identificato ritardo dello sviluppo. Per questo è importante che, in presenza di sintomi sospetti, la bambina sia portata da uno specialista familiare a questo disturbo. Le iniziali difficoltà di diagnosi vengono gradualmente superate grazie alla conoscenza più approfondita della sindrome. Oggi esiste un test genetico di ricerca della mutazione del gene MECP2 per diagnosticare più facilmente la RTT. Basta un semplice prelievo di sangue: finora però tra i soggetti che presentano i sintomi solo l’85% è risultato positivo al test. Occorre indagare se il restante 15 non è effettivamente malato oppure se in questi casi la mutazione si trova in un area del gene MECP2 che non è ancora stata sequenziata o che sia dovuta ad altri geni