Per chi è in gravidanza, spesso il mondo dei test e degli esami può diventare un labirinto senza uscita, nel quale ci si riesce a capire poco o niente. Tra test genetici e tanti altri tipi di esami c’è da impazzire se si volesse fare ogni cosa. E in verità neanche è necessario, sempre, fare ogni cosa, anzi è stato calcolato che negli ultimi 3 anni, soprattutto nell’Italia settentrionale, sono stati richiesti il 30% in più dei test genetici che sarebbero stati necessari. Colpa dell’ansia di voler sapere ogni cosa in anticipo o di una cattiva informazione? Vediamo di capirci qualcosa in più.
C’è da dire, innanzitutto, che i test genetici non danno quasi mai una predizione certa sulle future patologie del feto e, anzi, spesso un test positivo non è detto che sia avvalorato da riscontri clinici. Inoltre, essendo tanti i geni implicati in molte patologie ed essendo variabili per etnie, una cosa di cui tener conto prima di fare qualunque test è proprio l’etnia di cui fa parte il soggetto, per capire quanto quel test potrà avere valore significativo.
Come fare, allora a capire quando eseguirli in gravidanza? Innanzitutto la principale indicazione è nei casi in cui la malattia che si sospetta sia grave e incurabile, oppure quando sia necessaria una diagnosi precoce per instaurare terapie precoci, anche in utero, o predisporre modalità particolari per l’espletamento del parto come nel caso di deficit immunologici combinati.
In definitiva, quindi, o nei casi in cui il rischio di difetti genetici è prevedibile a priori, come nel caso di un’età avanzata della madre o di un genitore già portatore di una tale patologia, o nei casi in cui gli esami di screening effettuati durante la gravidanza abbiano messo in evidenza malformazioni o altri sospetti.
Attualmente i due principali test di cui ci si avvale sono la villocentesi e l’amniocentesi. La prima, detta anche prelievo dei villi coriali, permette di conoscere già all’inizio della gravidanza il corredo cromosomico del feto e di studiare, in caso di patologie genetiche note in famiglia, i geni coinvolti.
L’amniocentesi invece permette di conoscere un po’ più tardivamente il corredo cromosomico del feto (a 15-20 settimane di gestazione), evidenziando alterazioni di numero e/o struttura dei cromosomi ed è sicuramente la più abusata.