Fibrosi cistica: sintomi, diagnosi e cure, quali sono? La fibrosi cistica è una delle più comuni malattie genetiche gravi. In Italia vengono diagnosticati circa 200 nuovi casi ogni anno. Si ritiene, però, che i malati possano essere in numero maggiore perché, ad oggi, ci sono ancora forti limiti nel riconoscimento della patologia, specialmente nelle sue forme meno comuni e nelle regioni in cui non è possibile effettuare uno screening specifico. Ma cos’è la fibrosi cistica? E quali sono i sintomi da cui riconoscerla?
I sintomi
La fibrosi cistica è una patologia genetica, cronica ed ereditaria che comporta un’anomalia nella produzione delle secrezioni endocrine dell’organismo (che diventano particolarmente dense e viscose). Questa malattia può interessare diversi organi, dal pancreas ai polmoni (si parla quindi di fibrosi cistica polmonare o pancreatica), dal fegato all’apparato riproduttivo (soprattutto nei maschi a causa dell’ostruzione dei dotti spermatici). Le conseguenze della fibrosi cistica possono essere rilevanti perché essa compromette la vita e le funzioni normali degli organi coinvolti. Inoltre, è possibile che la fibrosi sia trasmessa da un portatore sano che, pur non presentando i sintomi della patologia, è in grado di trasmetterla alla prole nel caso in cui anche il partner soffra della stessa malattia. Comunque, i sintomi da tenere in considerazione, sono: tosse insistente con espettorato molto denso e infezioni a carico delle vie respiratorie (quando a essere colpiti sono i polmoni), ma anche, in generale, accrescimento scarso (nei bambini), perdita di peso e disturbi a carico dell’intestino, con l’emissione di feci untuose. Per la diagnosi, comunque, si eseguono diversi test: genetico, del sudore e del sangue.
Cure e rimedi
Purtroppo, ad oggi, ancora non si può parlare di vere e proprie cure per la fibrosi cistica, nel senso che i trattamenti che possono essere approntati permettono solo di migliorare la qualità della vita, ma non di guarire completamente. In questo senso la ricerca ha fatto passi da gigante negli ultimi anni permettendo di allungare notevolmente l’aspettativa di vita, anche per bambini e neonati. Per migliorare la qualità della vita i trattamenti possibili sono diversi, a seconda degli organi coinvolti, dalla fisioterapia respiratoria alle cure a base di farmaci (come antibiotici e cortisonici). Sarà il medico, di volta in volta, a suggerire le soluzioni più adatte a ciascun caso.