Immunodeficienza combinata grave, un test indispensabile

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    Immunodeficienza combinata grave, un test indispensabile

    Le immunodeficienze combinate sono un gruppo eterogeneo di sindromi determinate da differenti lesioni genetiche che causano anomalie della differenziazione e/o della funzione sia dei linfociti T che dei linfociti B a scapito del sistema immunitario. Si stima che esse colpiscano un bimbo ogni 25mila nati. Si manifestano tutte con infezioni gravi e ricorrenti fin dalle prime settimane di vita del neonato, diarrea cronica e ritardo nell’accrescimento. Purtroppo, in molti casi, ci si accorge della malattia solo quando comincia a manifestarsi e il bambino è praticamente privo di sistema immunitario. Uno studio recente ha dimostrato che molto spesso il trattamento a questo punto risulta essere quasi inutile.

    Le ricerche hanno esaminato e distinto il percorso clinico di bambini trattati solo quando hanno sviluppato i sintomi con quello dei loro fratelli più piccoli testati e curati fin dalla nascita. I risultati sono davvero importanti e le strutture sanitarie dovrebbero tenerne conto: dalla ricerca risulta che più del 33 per cento dei bambini con una diagnosi tardiva muore prima di ricevere il trapianto, mentre il 40 per cento non sopravvive al trattamento.

    Al contrario solo l’1,8 per cento dei neonati diagnosticati in tempo non riesce a ricevere il trapianto, e solo l’8,5 per cento muore dopo averlo ricevuto. C’è quindi una bella forbice di differenza tra i bambini in cui la malattia è diagnosticata tempestivamente e quelli in cui l’intervento è successivo alla comparsa dei sintomi. A lanciare l’appello sono i ricercatori del Newcastle General Hospital, che sono quindi giunti alla conclusione che, questa malattia, se presa in tempo si possa risolvere con un trapianto di midollo e quindi che a tutti i neonati dovrebbe esser fatto tempestivamente il test per verificare se hanno un’immunodeficienza combinata grave.