Malattie rare: il caso del bimbo che non avverte il dolore

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    Malattie rare: il caso del bimbo che non avverte il dolore

    Si chiama sindrome di Cornelia De Lange la malattia genetica di cui è affetto il piccolo Oliver dalla nascita. Questa particolare patologia si traduce in una serie di malformazioni fisiche caratteristiche (irsutismo, bassa statura, ritardo nello sviluppo, eventuale malformazione di braccia e mani, sordità) e gravi ritardi dello sviluppo cognitivo. La sindrome colpisce in Italia un bambino ogni 10/20 mila nuovi nati. Alla nascita Oliver pesava soltanto poco più di due chilogrammi e quando i medici spiegarono ai genitori che il piccolo soffriva della sindrome di Cornelia De Lange, li avvertirono anche che le sue probabilità di sopravvivenza erano limitate a un paio di anni.

    Oggi, dopo sei interventi chirurgici, il bambino (che a breve compirà 4 anni) sta facendo notevoli progressi sui quali grava però la minaccia di quello che apparentemente potrebbe sembrare un vantaggio: il piccolo Oliver non è in grado di avvertire il dolore . Infatti, il quadro clinico del bambino inglese, appare compromesso in questa ulteriore difficoltà, rispetto alle caratteristiche consuete della sindrome: l’insensibilità al dolore, riscontrata il altri pochissimi casi. Si tratta di un problema importante che costringe i genitori a sorvegliare costantemente il bambino. Essi raccontano di come di recente il piccolo, che ha da poco imparato a camminare, sia caduto sbattendo il viso.

    Nell’urto, un dente gli ha tagliato il labbro superiore e lui non avvertendo dolore non ha manifestato in alcun modo quanto accadutogli. Esiste quindi la reale possibilità che il bambino si faccia male e non lo manifesti. I genitori del bambino che non sente il dolore affrontano comunque la malattia con determinazione e ottimismo cercando anche di sensibilizzare i più alla scoperta di questa particolare sindrome. Il papà ha infatti dichiarato: ‘Il nostro obiettivo principale è quello di mettere al corrente di questa sindrome il maggior numero di persone’.