Sindrome di Kabuki: scoperto un nuovo gene da una ricerca italo-belga

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    Sindrome di Kabuki: scoperto un nuovo gene da una ricerca italo-belga

    La sindrome di Kabuki è una malattia rara, un’anomalia congenita descritta per la prima volta 30 anni fa da due ricercatori giapponesi. Si tratta di una sindrome dismorfica che altera l’espressione facciale, presenta un rallentamento psicomotorio e delle alterazioni scheletriche. Più recentemente (2001), sono state associate alla sindrome di Kabuki anche delle cardiopatie congenite, la più diffusa delle quali (33%) è la coartazione dell’aorta.

    Lo studio che ha scoperto un nuovo gene (KDM6A)di questa rara sindrome, è frutto di una collaborazione tra università e dipartimenti sanitari italiani e belgi.

    Il primo gene della sindrome di Kabuki ad essere stato scoperto, nel 2010, si chiama ML22, ma le sue mutazioni possono spiegare poco più della metà dei casi.

    Nel nuovo studio, su 30 pazienti che risultavano negativi per le mutazioni di ML22, in tre bambini è stato identificato il gene KDM6A, contenuto in una porzione di cromosoma X che veniva persa in seguito al manifestarsi della sindrome di Kabuki.